Rozluštění chromozomu před 25 lety otevřelo dveře léčbě dědičných nemocí

Před čtvrtstoletím se podařilo stopadesátičlennému týmu vědců popsat poprvé chromozom. Pomohlo to při léčbě desítek nemocí, ale pravý potenciál se teprve rozvíjí.

Je to jako vynález kola. Je to jako rozbití atomu. Je to jako přistání člověka na Měsíci. Tak před pětadvaceti lety hodnotila média vědecký objev, který se podařil na sklonku roku 1999. Do jednadvacátého století díky němu mohlo lidstvo vstoupit se znalostí celého jednoho lidského chromozomu. Může se to zdát málo, ale tento výzkum otevřel cestu pro odhalování a léčbu dědičných nemocí.

Zjednodušeně řečeno: většina případů dětí, na jejichž léčbu se dnes vybírají peníze, získala naději právě díky popisu chromozomu, který umožnil genetickou léčbu chorob, s nimiž si věda do té doby nevěděla rady.

Na výzkumu tehdy pracovalo přes 150 nejlepších expertů v oboru, výsledek popsali 2. prosince v odborném časopise Nature. Přístrojová technika byla před čtvrtstoletím nesrovnatelná se současností, analýza byla tedy nesmírně náročná. Vědci dešifrovali posloupnost v chemické struktuře kyseliny deoxyribonukleové (DNA) chromozomu 22, jednoho z 23 párů lidských chromozomů. Znamenalo to první důkaz o tom, že dědičnou informaci člověka lze skutečně přečíst doslova písmeno po písmenu.

Vědci si tehdy vybrali chromozom 22, protože si mysleli, že je ze všech nejkratší a bude se jim tak studovat nejlépe. Nemohli tušit, že se pletou. Další zkoumání totiž prokázalo, že se mýlili a vybrali těsně vedle: ještě kratší než chromozom 22 je totiž chromozom 21.

První krok byl nejsložitější, všechny další chromozomy se už daly luštit mnohem snadněji. Všechny se podařilo přečíst roku 2006, kdy skončili číslem 1. Ten je ze všech nejdelší. Bylo to necelých sto let poté, co americký genetik Thomas Morgan popsal, co je vlastně funkcí chromozomů.

Každý chromozom je složen z jedné dlouhé molekuly DNA, mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou. Podle odhadů v něm může být více než tisíc genů. Geny jsou krátké úseky DNA, nesoucí konkrétní informaci pro konstrukci určitého znaku nebo vlastnosti. Kdyby se tato molekula rozpletla, měřila by v průměru asi pět centimetrů.

Chromozomy a DNA musí fungovat bezchybně, respektive v organismu musí fungovat opravné mechanismy, které dokáží případnou chybu rychle odhalit a také napravit. Protože stačí doslova chyba jediného genu a může to vést ke vzniku závažných nemocí. Je to podobné jako drobná chyba v počítačovém programu, která může zablokovat chod i toho nejlepšího počítače.