Downův syndrom se dá odhalit

Na začátku března vyšel v Lidových novinách zajímavý článek naší primářky GHC Genetics MUDr. Zdeňky Vlčkové k Downovu syndromu, který si můžete níže přečíst.

Downův syndrom se dá odhalit

Zdravý člověk má 46 párů chromozomů, jeden z páru od matky, druhý od otce. U trizomie jsou namísto dvou chromozomů určitého páru přítomné chromozomy tři. Nejčastěji se jedná o trizomii 21. chromozomu – Downův syndrom (DS). Znaky DS jsou patrné již u novorozence, a jak dítě roste, vidíme i další znaky nemoci – menší vzrůst, silnou postavu, opožďuje se psychomotorický vývoj. Děti s DS většinou vyžadují specializované vzdělávání a v dospělosti se mohou uplatnit spíše v chráněném pracovním prostředí.

Riziko DS stoupá pro potomky starších maminek. Příčina vysokého rizika DS spočívá ve stáří vajíček, neboť ta jsou v těle ženy přítomna již ve 20. týdnu jejího nitroděložního vývoje a od té doby stárnou spolu s ní. Vajíčka čtyřicetileté ženy jsou tedy více než 40 let stará a vlivem stárnutí stoupá riziko DS.

Riziko vzniku DS bez rozdílu věku matky je asi 1/800–1/1000, ve věku ženy 45 let je to asi 1/40. Párům plánujícím potomky ve vyšším věku a těhotným nad 35 let je proto doporučena genetická konzultace ke zvážení podrobnějšího vyšetření. Přerušit graviditu z genetické indikace lze nejpozději ve 24. týdnu těhotenství.

Na odhalení DS je zaměřen již screening v I. trimestru od 11. do 13. týdne těhotenství. Součástí vyšetření je rozbor krve matky a podrobné ultrazvukové vyšetření plodu, které je mimo jiné zaměřeno na tzv. šíjové projasnění a přítomnost nosní kosti (u DS bývá šíjové projasnění široké a nosní kost nepřítomna). K vyloučení DS u plodu je ženám nad 35 let standardně doporučováno vyšetření buněk plodu získaných z plodové vody nebo choriových klků.

Jedná se o invazivní prenatální diagnostiku, kdy nelze úplně vyloučit riziko těhotenských komplikací. Nově se ženám nabízí několik testů, které jsou na vyhledávání rizika DS u plodu zaměřené. Jedná se o izolaci DNA plodu z krve matky. V poslední době zavedené tzv. neinvazivní testování (NIPT) volné DNA plodu (fetální DNA, která se objevuje v krvi matky) zachytí DS (ev. jiné chromozomové vady) se spolehlivostí 98–99 procent. Tento typ testu nehradí zdravotní pojišťovny.

Prim. MUDr. ZDĚNKA VLČKOVÁ 

Primářka oddělení klinické genetiky GHC Genetics