FARMAKOGENETIKA

FARMAKOGENETIKA

Nástroj personalizované medicíny

Farmakogenetika zkoumá, jak rozdíly v našich genech ovlivní působení léků na naše tělo a odpověď našeho těla na tyto léky. Genetické predispozice ovlivňují rychlost metabolizace (aktivaci či odbourávání) léčiva, jeho koncentraci v krvi, účinnost léčby i riziko vzniku nežádoucích účinků. Na základě této znalosti lze pro konkrétního pacienta vybrat vhodný lék, určit vhodnou dávku a minimalizovat tak riziko vzniku nežádoucích účinků.

Rozdíly v rychlosti metabolizace léků a jejich hladiny v krvi se u jednotlivých osob mohou na základě jejich genetické výbavy výrazně lišit. Zvýšené hladiny léku v krvi mohou vyvolat závažné nežádoucí účinky, naopak snížené hladiny léku v krvi nebudou mít očekávaný účinek.

Genetická analýza dokáže identifikovat, které léky jsou pro pacienta vhodné a které méně, pomůže stanovit jejich správné dávkování i účinnost, případně vhodnou kombinaci léků, čímž se sníží riziko vzniku nežádoucích účinků či farmakorezistence. Významně se tak zkrátí doba výběru vhodného léku a léčba je mnohem efektivnější.

PharmaGen®

Test PharmaGen® zjišťuje varianty v genech, které ovlivňují metabolizaci běžně užívaných léků zejména v oborech psychiatrie, neurologie a vnitřního lékařství. Rychlost odbourávání léku, jeho koncentraci v krvi, účinnost léčby i riziko vzniku nežádoucích účinků ovlivňují naše genetické predispozice. Zjednodušeně řečeno pomocí genetické analýzy lze zjistit, jaký lék a v jaké dávce je právě pro vás vhodný, a jakým lékům se naopak raději vyhnout, čímž se může výrazně urychlit nasazení vhodné léčby a zvýšit její účinnost.

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Zjistěte více o produktu

Více info

7 500 Kč

Metabolismus xenobiotik

Genetické vyšetření, které zjišťuje varianty v genech, které mají vliv na schopnost organismu detoxikovat škodliviny. Xenobiotika jsou cizorodé chemické látky a sloučeniny, které se do našeho těla dostávají z vnějšího prostředí, a mnoho z nich má na náš organismus škodlivé účinky. Patří mezi ně například nikotin, ethanol, průmyslové chemikálie, některá léčiva, konzervační látky a mnoho dalších.

Po vstřebání do krve mohou tyto látky vyvolat chorobné změny organismu (onemocnění kůže, nádorové bujení aj.). Varianty v určitých genech způsobují nižší aktivitu enzymů zodpovědných za schopnost těla metabolizovat neboli odbourávat tyto škodlivé látky, což usnadňuje vznik různých onemocnění. Genetická analýza odhalí, jaké predispozice pro metabolizaci těchto škodlivých látek má váš organismus, provádí se ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

Gen, specifikace: geny GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (p.I105V)

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Metabolismus xenobiotik

1 000 Kč

Metabolismus warfarinu

Genetické vyšetření, které zjišťuje aktivitu enzymu důležitého pro metabolizaci Warfarinu. Warfarin patří mezi léky na snížení srážlivosti krve, laicky řečeno na ředění krve. Má však úzké terapeutické rozmezí, což může vést k vyššímu riziku nežádoucích komplikací, zejména zvýšené krvácivosti.

Pro nastavení správného dávkování tohoto léku je vhodné znát genotyp pacienta neboli varianty v genech CYP2C9 a VKORC1, které ovlivňují odbourávání a účinnost warfarinu. Nastavení správné dávky léku pro konkrétního pacienta výrazně snižuje riziko vzniku nežádoucích účinků. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

INDIKAČNÍ KRITÉRIA

  • Před nasazením warfarinu

Gen, specifikace: geny CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A>C), VKORC1 (c.-1639G>A)

Výsledek obdržíte do 3 pracovních dnů.

Metabolismus warfarinu

9 800 Kč

Metabolismus thiopurinových léčiv TPMT

Genetické vyšetření, které zjišťuje aktivitu enzymu důležitého pro metabolizaci thiopurinových léčiv. Thiopurinová léčiva patří mezi imunosupresiva (léky, které potlačují funkci imunitního systému). Používají se převážně v léčbě onkologických a hemato-onkologických onemocnění, některých autoimunitních chorob a při transplantacích.

Za metabolizaci a inaktivaci těchto léčiv je zodpovědný enzym TPMT (thiopurin S-methyltransferáza), jehož tvorba a aktivita je geneticky ovlivněna. U lidí s rizikovými genovými variantami je doporučena úprava dávkování tak, aby léčba byla účinná, ale neohrožovala pacienta toxicitou. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

INDIKAČNÍ KRITÉRIA

  • Před nasazením thiopurinových léčiv.

Gen, specifikace: gen TPMT (c.238G>C, c.460G>A, c.719A>G)

Výsledek obdržíte do 3 pracovních dnů.

Metabolismus thiopurinových léčiv TPMT

3 900 Kč

Metabolismus 5-FU

Genetické vyšetření, které zjišťuje schopnost organismu metabolizovat protinádorový lék 5-FU (5-fluorouracil) používaný v chemoterapii neboli léčbě nádorových onemocnění, a to zejména tlustého střeva, prsu, vaječníků, hlavy/krku a kůže.

Pro jeho metabolizaci tohoto léku je důležitá funkce enzymu DPD, která je ovlivněna určitými genovými variantami. Při záchytu rizikových genových variant je doporučena úprava dávkování tak, aby léčba byla účinná, ale neohrožovala pacienta toxicitou. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

INDIKAČNÍ KRITÉRIA

  • Před nasazením 5-FLUOROURACILU.

Gen, specifikace: gen DPYD (c..1905+1G>A, c.1236G>A, c.1679T>G, c.2846A>T)

Výsledek obdržíte do 3 pracovních dnů.

Metabolismus 5-FU

2 900 Kč

Metabolismus klopidogrelu (CYP2C19)

Genetické vyšetření, které zjišťuje aktivit enzymu důležitého pro metabolizaci řady léčiv, zejména klopidogrelu, omeprazolu a dalších léků „na žaludek“, antidepresiv, benzodiazepinů aj. Genové varianty tohoto enzymu se vyskytují až u 30 % evropské populace a způsobují zpomalení nebo naopak zrychlení metabolizace uvedených skupin léčiv, což vede ke snížené účinnosti užívaného léku nebo naopak zvýšenému riziku vzniku nežádoucích účinků.

Znalost těchto predispozic pomůže snížit riziko selhání léčby. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní. 

Gen, specifikace: gen CYP2C19 (8 vybraných alel) 

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Metabolismus klopidogrelu (CYP2C19)

Farmakogenetika statinů

Statiny tlumí vnitřní tvorbu cholesterolu v játrech, což vede ke snížení hladiny celkového i LDL-cholesterolu v krvi. U části populace však vyvolávají svalové nežádoucí účinky, zejména myopatie, které mohou vést až k rozvoji rhabdomyolýzy. Běžnější projev myopatie v podobě svalové bolesti, slabosti či únavy je častým důvodem, proč pacienti přestanou léky užívat.

Z pohledu vrozených predispozic působení statinů v lidském těle je nejdůležitější membránový přenašeč OATP1B1, který zajišťuje přenos látek do buněk. Je kódován genem SLCO1B1. Nosiči testované mutace mají snížený vstup statinu do jaterních buněk. Lék je potom méně účinný a krom toho zůstává v krvi, kde se zvedá jeho plazmatická koncentrace, což výrazně zvyšuje riziko vzniku nežádoucích účinků. Nosičům mutace je proto doporučena úprava dávkování.

Gen, specifikace: gen SLCO1B1 (c.521T>C) 

Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.

Farmakogenetika statinů

2 900 Kč

JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?

JAK CELÝ PROCES PROBÍHÁ?

Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci. 

Časté otázky

Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Telefonicky na číslech: 800 390 390 nebo 234 280 280, e-mailem na: info@ghcgenetics.cz.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.

Máte dotaz nebo nevíte, který test zvolit?

Zavolejte nám na číslo 800 390 390 nebo napište, rádi vám pomůžeme.