Do této oblasti genetických vyšetření patří testování dědičných predispozic ke vzniku onemocnění s poruchou srážlivosti krve, mezi něž patří především trombózy, infarkt myokardu, cévní mozkové příhody, ateroskleróza, vysoký krevní tlak a jiné geneticky podmíněné onemocnění srdce a cév.
Příčiny vzniku kardiovaskulárních onemocnění lze rozdělit do dvou hlavních skupin. Tou první jsou neovlivnitelné rizikové faktory, kam patří genetické dispozice, věk a pohlaví. Druhou skupinou tvoří vnější rizikové faktory, jinak také životní styl, čili nevhodná strava, nízká fyzická aktivita, dlouhodobý stres, kouření, konzumace alkoholu a jiných škodlivých látek.
Znalost vrozených dispozic ke kardiovaskulárním onemocněním a zvýšené krevní srážlivosti, kterou genetická analýza přinese, může pomoci předejít zdravotním komplikacím a umožní přijmout vhodná preventivní opatření, případně včas realizovat adekvátní léčbu. Vyšetření je obzvlášť vhodné pro osoby ve středním věku, kdy se riziko vzniku kardiovaskulárních onemocnění přirozeně zvyšuje, stejně dobře poslouží před plánovanými operačními zákroky a ženám, které chtějí minimalizovat rizika těhotenských komplikací.
Genetická analýza TromboGen® dokáže odhalit vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti a umožní vám včas přijmout potřebná preventivní opatření. Trombóza je krevní sraženina, která může způsobit závažné zdravotní komplikace, v krajním případě smrt. Vzniká zpomalením průtoku a/nebo změnou složení krve v důsledku spolupůsobení vnějších rizikových faktorů a dědičných dispozic.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
Zjistěte více o produktu
Více info1 600 Kč
Test KardioGen® dokáže odhalit riziko vzniku onemocnění srdce a cév ještě před výskytem prvních klinických příznaků. Kardiovaskulární onemocnění neboli onemocnění srdce a cév patří mezi tzv. geneticky podmíněné civilizační choroby, jejichž pravděpodobnost vzniku se s věkem zvyšuje. Prevence zde proto hraje zcela zásadní roli.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
Zjistěte více o produktu
Více info3 500 Kč
Genetické vyšetření, které může odhalit predispozice ke vzniku krevních sraženin, zjišťuje mutace v genu F5 , který kóduje faktor V, klíčový v procesu srážení krve a vzniku tzv. Leidenské mutace.
U osob s Leidenskou mutací, přibližně 6 % populace, je výrazně vyšší riziko vzniku hluboké žilní trombózy, tromboembolické nemoci, akutní cévní mozkové příhody a infarktu myokardu, často již v mladším věku. Přibližně u 40 % pacientů s žilní trombózou je zjištěna právě tato mutace. U žen představuje Leidenská mutace zvýšené riziko těhotenských komplikací, především spontánních potratů, předčasného odlučování placenty, což může vést k předčasnému porodu, a poruch funkce (infarktu) placenty, způsobující růstové opoždění plodu (IUGR). Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen F5, leidenská mutace, c.1691G>A
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke zvýšené krevní srážlivosti a s tím spojených onemocnění, způsobených protrombinovou mutací genu F2. U osob s touto mutací, přibližně 3 % populace, je zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy a tromboembolické nemoci, akutní cévní mozkové příhody a infarktu myokardu.
U žen je zvýšené riziko těhotenských komplikací, především spontánních potratů, předčasného odlučování placenty a růstového opoždění plodu (IUGR). Jedná se o dědičné onemocnění s 50% rizikem přenosu na potomky. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen F2, protrombin, c.20210G>A
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit predispozice ke vzniku krevních sraženin.
Zjišťuje mutace v genu F5 , který kóduje faktor V, klíčový v procesu srážení krve a vzniku tzv. Leidenské mutace a protrombinovou mutací genu F2.
Trombofilie faktor V
U osob s Leidenskou mutací, přibližně 6 % populace, je výrazně vyšší riziko vzniku hluboké žilní trombózy, tromboembolické nemoci, akutní cévní mozkové příhody a infarktu myokardu, často již v mladším věku. Přibližně u 40 % pacientů s žilní trombózou je zjištěna právě tato mutace. U žen představuje Leidenská mutace zvýšené riziko těhotenských komplikací, především spontánních potratů, předčasného odlučování placenty, což může vést k předčasnému porodu, a poruch funkce (infarktu) placenty, způsobující růstové opoždění plodu (IUGR). Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Trombofilie faktor II
U osob s touto mutací, přibližně 3 % populace, je zvýšené riziko vzniku hluboké žilní trombózy a tromboembolické nemoci, akutní cévní mozkové příhody a infarktu myokardu. U žen je zvýšené riziko těhotenských komplikací, především spontánních potratů, předčasného odlučování placenty a růstového opoždění plodu (IUGR). Jedná se o dědičné onemocnění s 50% rizikem přenosu na potomky. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Geny, specifikace: gen F5, leidenská mutace, c.1691G>A, gen F2, protrombin, c.20210G>A
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
Genetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku některých kardiovaskulárních onemocnění. Mutace genu ACE jsou spojovány s vyšším rizikem vysokého krevního tlaku neboli hypertenze. Neléčená hypertenze pak může vést ke vzniku závažných kardiovaskulárních onemocnění, zejména infarktu myokardu nebo cévní mozkové příhodě. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen ACE (inzerce/delece 287 kb)
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke zvýšené krevní srážlivosti a současně snížené schopnosti rozpouštět vzniklé krevní sraženiny, což vede ke vzniku žilní trombózy a s tím souvisejících onemocnění. Pro osoby s Leidenskou mutací představuje mutace v genu F5 , varianta R2 rizikový faktor vzniku kardiovaskulárních onemocnění. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen F5, varianta R2 (p.H1299R)
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit příčinu opakovaných spontánních potratů a jiných zdravotních komplikací spojených se vznikem krevních sraženin. Gen ANXA5 kóduje bílkovinu annexin5, která zabraňuje vzniku krevních sraženin. V těhotenství se směs annexinu5 vytvářeného plodem a matkou ukládá na povrchu klků placenty a zabraňuje vzniku krevních sraženin, které by mohly snižovat kvalitu výživy plodu a/nebo vést ke komplikacím.
Nedostatečná tvorba bílkoviny annexin5 zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin, především v placentě, což může vést ke spontánním potratům, preeklampsii, vývoji plodu s nízkou porodní váhou, ale také trombóze nebo stát za neúspěchem léčby neplodnosti pomocí IVF. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen ANXA5
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně zjistit příčinu vašich potíží. Faktor XIII se podílí na hojení ran a hraje významnou roli při zánětlivých procesech, zrychluje proces fibrinolýzy neboli rozpouštění krevních sraženin.
U nositelů (zejména v kavkazské populaci) je asociován se sníženým rizikem rozvoje žilní trombózy a plicní embolie a kardiovaskulárních chorob, především infarktu myokardu. Naproti tomu je zde zvýšené riziko krvácení a komplikací při operacích a u žen je se řadí mezi rizikové faktory opakovaných spontánních potratů. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen F13A1 (p.V34L)
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně zjistit příčinu vašich potíží. PAI-1 je důležitý regulátor hemostázy neboli zástavy krvácení. Gen SERPINE1 se podílí na přeměně plazminogenu na plazmin, který ovlivňuje různé fyziologické procesy, jako je fibrinolýza (rozpouštění krevních sraženin), významnou roli hraje při zánětech a hojení tkáně.
Gen SERPINE1 (PAI-1) je asociován s vyšší hladinou PAI-1, která je asociována s vyšším rizikem rozvoje kardiovaskulárních onemocnění, především cévní mozkové příhody. Vyšetření indikuje pouze ošetřující lékař nebo je doporučeno na základě genetické konzultace. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen SERPINE1 (PAI-1) (alela 4G/5G)
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně zjistit příčinu vašich potíží. Gen MTHFR kóduje enzym, který je důležitý pro metabolický proces přeměny folátu a kyseliny listové (souhrnně známé jako vitamin B9) na aktivní formu, kterou naše tělo umí využít.
Pokud je tento proces vlivem genových mutací porušen, v krvi se hromadí nadbytek homocysteinu a hovoříme o tzv. hyperhomocysteinémii, což je rizikový faktor pro vznik aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění, u těhotných žen zvyšuje riziko vzniku rozštěpové vady plodu, především páteře a CNS (NTD). Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen MTHFR, c.677C>T, c.1298A>C
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně zjistit příčinu vašich potíží. Lipoproteiny jsou zodpovědné za přenos cholesterolu a ostatních lipidů krevním řečištěm do místa, kde mají být dále využity nebo zpracovány.
Za udržování normální hladiny cholesterolu jsou zodpovědné chylomikrony, které nadbytečný cholesterol přenáší do jater k dalšímu zpracování, což je nezbytné pro prevenci kardiovaskulárních onemocnění. Forma polymorfního proteinu ApoE-E4 je spojena s vyšším rizikem vzniku kardiovaskulárních onemocnění včetně infarktu myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitivními funkcemi, především u kuřáků. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen APOE (alely E2, E3, E4)
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně zjistit příčinu vašich potíží. Beta-talasemie je skupina dědičných onemocnění, která vznikají v důsledku mutací genu HBBA způsobené poruchami tvorby hemoglobinu. Následkem mutací v tomto genu může být chudokrevnost a někdy také zvětšení sleziny. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Standardní vyšetření testuje 22 nejčastějších mutací, které představují více než 90 % všech mutací se středomořským výskytem.
Gen, specifikace: gen HBB, β-globinový gen (22 mutací)
Vyšetření PLUS zahrnuje analýzu celého genu HBB. Umožňuje tak zachytit více mutací, které se mohou vyskytovat u jiných národnostních menšin.
Gen, specifikace: gen HBB (celý gen)
Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.
detailní informaceGenetické vyšetření, které může odhalit předpoklady ke vzniku onemocnění, případně zjistit příčinu vašich potíží. Familiární defekt Apolipoproteinu B-100 (FDB-100) je autozomálně dominantní dědičné onemocnění způsobující závažnou hypercholesterolémii neboli genetické onemocnění látkové přeměny tuků, kdy tělo produkuje velké množství cholesterolu a neumí si s ním poradit, což vede ke zvýšenému riziku aterosklerózy.
Příčinou onemocnění jsou vrozené mutace v genu pro apolipoprotein B100, z nichž nejčastější je testovaná mutace p.R3500Q. Analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Gen, specifikace: gen APOB-100, p.R3500Q
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informace
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke genetické konzultaci.
