Neinvazivní prenatální test (NIPT): GenePlanet Plus
Do mateřské krve se v průběhu těhotenství uvolňuje z placenty DNA, která odráží genetickou výbavu plodu. Vyšetřením této DNA je možné u plodu odhalit celou řadu chromozomálních vad. Test se provádí z žilní krve matky.
Co test vyšetřuje?
Metoda dokáže rozpoznat nejen vady způsobené změnou počtu celých chromozomů, mezi které patří především Downův syndrom (trisomie 21), Patauův syndrom (trisomie 13), Edwardsův syndrom (trisomie 18) nebo Turnerův syndrom. Umí rovněž odhalit definovaná onemocnění, která jsou dána chyběním nebo nadbytkem specifické části konkrétního chromozomu a jsou označovaná jako deleční nebo duplikační syndromy.
Jak test probíhá?
K provedení testu stačí provést odběr mateřské žilní krve v naší ambulanci v GHC Genetics. Vlastní vyšetření vzorku probíhá v laboratořích společnosti GenePlanet.
V jaké fázi těhotenství se test provádí?
NIPT je možné podstoupit již od 10. týdne těhotenství. Vzhledem ke skutečnosti, že množství DNA plodu v krvi matky roste se stářím těhotenství, doporučujeme z důvodu úspěšného zpracování vzorku odběr provádět spíše až od 12. týdne těhotenství.
Pro koho je test vhodný?
NIPT je vhodný pro všechny ženy s nekomplikovaným těhotenstvím, které chtějí podstoupit vysoce přesný test stanovující širokou škálu chromozomálních vad plodu. Zásadní význam má NIPT pro těhotné ženy s vyšším rizikem výskytu chromozomálních vad. Vyšší riziko představuje především věk od 35 let, výskyt některých chromozomálních vad v rodině anebo specifická skupina abnormálních výsledků kombinovaného screeningu v I. trimestru. V případech zvýšeného rizika je vždy nutné konzultovat s lékařem, zda je NIPT pro konkrétní ženu a situaci správným řešením.
Pro koho není test vhodný?
NIPT není primárně vhodný pro těhotné ženy, u kterých existuje podezření na možnou přítomnost chromozomální vady nebo genetického onemocnění, které nedokáže NIPT rozpoznat. Takový předpoklad vychází zejména z nálezu strukturální vady plodu při ultrazvukovém vyšetření a zahrnuje rovněž zvýšenou tloušťku šíjového projasnění od 3,5 mm výše. V takových případech je doporučeno provést invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody).
Jaká je přesnost testu?
NIPT představuje nejcitlivější neinvazivní metodu pro záchyt chromozomálních vad plodu. NIPT je schopen zachytit 99 % všech Downových a Edwardsových syndromů. Citlivost testu pro Patauův syndrom se pohybuje kolem 98 %.
Výsledek obdržíte do 10 pracovních dnů.
detailní informace