Onkologická onemocnění se aktuálně řadí k nejčastějším civilizačním chorobám, lidově nazývané rakovina. Nádory vznikají v důsledku nekontrolovatelného množení buněk, ke kterému dochází náhodně, nebo na základě dědičné mutace v určitém genu. Podle charakteristiky nádoru a prognózy onemocnění rozlišujeme nádory benigní (nezhoubné) a maligní (zhoubné), které jsou z 10–15 % dědičné. Mezi nejčastější onkologická onemocnění patří karcinom prsu a vaječníku, karcinom prostaty, karcinom tlustého střeva, slinivky, štítné žlázy a různé druhy leukémií.
Dědičná dispozice pro onkologická onemocnění se dědí prostřednictvím mutací v důležitých genech. Rozeznáváme řadu dědičných nádorových syndromů (cca 200). Mezi nejčastější patří dědičný karcinom prsu a vaječníku, dědičný karcinom tlustého střeva a dědičný karcinom prostaty a pak další méně známé syndromy.
Cílem genetického vyšetření je zjištění míry rizika vzniku nádorového onemocnění. Výsledek slouží k nastavení vhodné prevence a stanovení optimální léčby. V případě průkazu rizikové varianty je v rámci genetické konzultace doporučeno preventivní sledování a prediktivní vyšetření v rodině. Testování nádorových predispozic je určeno osobám po dosažení 18 let (výjimečně dříve). U osob s rizikovou mutací je možné provést preimplementační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu mutace na další generace.