Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady.
Vzácných onemocnění je známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově). Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP). Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost: jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.
Tisíce případů ročně – bez léčby
Většina mutací, způsobujících vrozená vzácná onemocnění, vzniká náhodně a nemocné děti se tak rodí i zcela zdravým rodičům, kteří to vůbec nečekají. Své o tom ví Lenka Hajgajda, v jejíž ani manželově rodině se žádné vzácné onemocnění v minulosti nevyskytlo:
„Když nám lékaři sdělili, že je náš roční syn nevyléčitelně nemocný, zastavilo se mi srdce. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom – genetická porucha způsobující těžkou mentální retardaci. Rozhodli jsme se ale této realitě čelit, proto jsme se pustili do podpory základního výzkumu, na který navazuje vývoj s potenciálem léčby stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění,“ popisuje maminka dnes sedmiletého Olivera.
Vývoj léčby lze urychlit
Podobný šok zažívá mnoho dalších rodin. V Česku je totiž každoročně diagnostikováno okolo 10 000 případů vzácných onemocnění, tři čtvrtiny z nich právě u dětí. Protože nějaká léčba existuje jen asi u 5 % těchto diagnóz, je téměř vždy jedinou nadějí výzkum a vývoj nových léčebných metod. Rychlost, s jakou každý vědecký výzkum postupuje, je do značné míry ovlivněna financováním. Peněžní prostředky umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě.
Výzkumníci v CCP si již získali mezinárodní renomé ve vytváření geneticky upravených myších modelů s nefunkčním genem, na nichž mohou modelovat lidskou nemoc. Přibližně 98 % myších genů je totiž podobných lidským.
„Jsou geny, které nemají zvláštní dopad přímo na fyziologii, nicméně mohou hrát určitou roli u vzniku nemocí. Funkce jiných genů, jichž je zhruba třetina, je natolik důležitá, že pokud je vyřadíme z funkce, embryo se nevyvine a myš se vůbec nenarodí. A právě tyto geny často způsobují choroby a potíže při vývoji plodu,“ ředitel centra Radislav Sedláček.
GHC Genetics je hrdým partnerem asosciace genové terapie Asgent manželů Hajgajdových