GHC Genetics jako první testuje nově objevené geny spojené s rizikem vzniku rakoviny prsu

V srpnu roku 2023 přišel tým výzkumníků z Kanady a Evropy s objevem nových genů, které jsou rovněž spojeny se zvýšeným rizikem vzniku rakoviny prsu. Jde o geny s označením MAP3K1, LZTR1, ATR a BARD1. Laboratoř GHC Genetics jako první v České republice zařadila vyšetření těchto genů do svého onkogenetického panelu, který analyzuje rizikové geny, jež jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku, ale i dalšími nádorovými onemocněními.

Přestože většina variant identifikovaných v těchto nových genech je vzácná, riziko pro ženy, které jsou jejich nositelkami, může být významné. Z výzkumu vyplývá, že změny v jednom z nových genů, MAP3K1, vedou k obzvláště vysokému riziku vzniku rakoviny prsu. Zjištění jsou podrobně popsána v novém čísle časopisu Nature Genetics (Wilcox et al. 2023), kde je uvedeno celkem 21 nových genů, které mohou souviset s rizikem rakoviny prsu. Studie byla provedena na vysokém počtu žen pomocí tzv. exomového sekvenování. Celkem bylo do studie zahrnuto 26 000 žen s rakovinou prsu a v kontrolním vzorku bylo 217 000 žen bez rakoviny prsu z osmi zemí Evropy a Asie. Zjištění pomohla lépe identifikovat, které ženy jsou vysoce ohroženy rakovinou prsu, která je příčinou úmrtí na rakovinu u žen v ČR i na světě číslo jedna.

 „Z klinického hlediska bylo důležité co nejdříve přidat nové geny do již stávajících panelů. Naší laboratoři se jako první v ČR podařilo tyto geny zahrnout do onkogenetického vyšetření, jež analyzuje rizikové geny, jež jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku. Díky rozšíření o nové geny lze identifikovat více žen se zvýšeným rizikem, kterým by se mohl nabídnout dále rozšířený screening nebo jiné formy prevence“, uvedla Renáta Michalovská, vedoucí molekulárně genetické laboratoře GHC Genetics.

Karcinom prsu je v rámci České republiky stále nejzávažnější a nejčastější onkologické onemocnění u žen. Každým rokem je diagnostikováno přibližně 7 200 nových případů onemocnění, což je více než 133 pacientek na 100 000 českých žen. Genetická příčina onemocnění se vyskytuje u cca 5–10 % pacientek. Každá možnost rozšíření preventivních vyšetření je proto velmi zásadní a taková flexibilní aplikace vědeckého výzkumu do klinické praxe je velmi důležitým krokem, který může pomoci včas odhalit další ženy s rizikovými mutacemi.

Literatura:

Wilcox, N., Dumont, M., González-Neira, A. et al. Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk. Nat Genet 55, 1435–1439 (2023).