Kolegové z GHC Genetics se podíleli na významné vědecké práci

Cílem nově publikované studie byla analýza zárodečné patogenní varianty genu CHEK2, jež představuje zvýšené riziko vzniku karcinomu prsu u žen (BC). V této práci je popsána rekurentní zárodečnou variantu c.1009-118_1009-87delinsC, která byla nalezena u 21/10 204 (0,21 %) českých pacientek s BC ve srovnání s 1/3 250 (0,03 %) kontrolami a u 4/3 639 (0,11 %) pacientek s BC z nezávislého německého souboru dat. Kromě toho jsme tuto variantu nalezli u 5/2 966 (0,17 %) českých (ale u žádné ze 443 německých) pacientek s karcinomem vaječníků, z nichž u tří se vyvinul časný nádor. Na základě těchto pozorování byla tato varianta klasifikována jako pravděpodobně patogenní.

Kolegové z GHC Genetics se v rámci zapojení do projektu CZECANCA na práci aktivně podíleli sekvenováním vzorků a doplněním klinických dat.

Celou studii je možné stáhnout v příloze.