Kvůli genetické vadě mají postižené plíce. Pacienty léčí nové centrum v Brně

První centrum na Moravě, které bude léčit genetické onemocnění, otevírá dveře pacientům. Na plicní kliniku Fakultní nemocnice Brno si nově mohou přijít pro úlevu nemocní, jimž chybí takzvaný alfa-1 antitrypsin (AAT). Jde o látku, která chrání plíce před zničením a před rozvojem řady plicních nemocí. 

„První pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil, přijímáme už teď v dubnu. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy Fakultní Nemocnie Brno Milan Sova. 

Podle pneumologů o tom, že mají málo nebo žádný AAT, většina lidí neví. Hladinu této látky lze přitom vyčíst z krve. Ti, kteří jeho nedostatkem trpí, se obvykle potýkají s nejrůznějšími plicními chorobami, a to už v mladém věku – kolem třicítky.

Jak rychle se nemoci projeví, záleží i na dalších faktorech, jako je kouření nebo životní styl. „Riziko postižení plic ovlivňuje i hladina enzymu – platí, že čím je nižší, tím je pravděpodobnost onemocnění vyšší. Zpozornět by tak měli všichni, kdo se v mládí nebo středním věku potýkají s těžkým astmatem, bronchiektáziemi nebo právě CHOPN – měli by projít testy na hladinu AAT,“ zdůrazňuje Sova s tím, že podle odhadů odhalí a budou léčit nižší desítky pacientů. Test z krve mohou provést pneumologové, praktičtí lékaři nebo alergologové. Nemocní s nedostatkem AAT se mohou léčit pouze v akreditovaných centrech.

Nyní jsou v Česku dvě – v Praze a nově v Brně. Podle odhadů trpí nedostatkem AAT přibližně jedno procento všech pacientů s CHOPN. Tohle onemocnění má v Česku přibližně 700 tisíc lidí.

Co je AAT? 

Deficit alfa-1 antitrypsinu (AAT) je dědičné onemocnění způsobené sníženou hladinou (nebo úplnou absencí) tohoto enzymu v krvi. Hlavním projevem deficitu AAT je rozedma plic, jinými slovy emfyzém nebo CHOPN. Riziko postižení plic záleží na hladině enzymu v krvi – čím je nižší, tím je riziko onemocnění větší.

Plíce však nejsou jediným orgánem, který může být postižen. Relativně často jsou postižena játra, asi třetina nemocných je ohrožena vývojem cirhózy jater. Postižení jiných orgánů je vzácné, ale lze se setkat s postižením kůže, střev nebo jiných orgánů.

Zdroj: Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha