Onkopanel rozšířen o nové geny a použití metody digitalMLPA

Testované geny metodou NGS: APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, EPCAM, ERCC2, ERCC3, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GREM1, MET, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF2, PALB2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, SDHB, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, VHL, WRN, WT1, UNC13D, MEN1, MITF, NTHL1, NF1, CHEK2, PMS2, RB1, PDK1, PDK2, PKHD1, PRSS1, PRSS2, SCG5, SPINK1, CTRC a HOXB13. Z toho nyní nově zavedené geny pro NGS: MITF, PDK1, PDK2, PKHD1, PRSS1, PRSS2, SCG5, SPINK1, CTRC a HOXB13.

Nově zavedenou metodou digitalMLPA testujeme 30 vybraných genů onkopanelu: APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, EPCAM, CHEK2, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SCG5, SMAD4, STK11 a TP53.

SALSA® digitalMLPA™ je technika pro kvantifikaci počtu kopií až 1000 cílových sekvencí. Tato technika kombinuje konvenční technologii MLPA se sekvenováním nové generace (NGS). Metodou digitalMLPA je možné zacílit na mnohem více genových přestaveb než dříve používanou konvenční MLPA analýzou. Výhodou této analýzy je také její menší časová náročnost, která umožňuje rychlejší výsledky statimových vzorků.