Po 25 letech byla konečně objevena příčina vzácného genetického neurologického onemocnění

Spinocerebelární ataxie typu 4 (SCA4) je velmi vzácný syndrom. Mezi příznaky patří svalová slabost a potíže s koordinací pohybů těla, které způsobují zejména trhavou a nejistou chůzi a dále také potíže s mluvením. O nemoci se ví dlouho, že její příčina je genetická. Už v roce 1996 byla prokázána vazba na chromozom 16q, ale mutace způsobující SCA4, zůstávala doposud neznámá. Pomocí metody dlouhého jednořetězcového sekvenování celého genomu (LR-GS), v rámci které vědci prohledali 6 495 datových sad genomových sekvencí, konečně odhalili, že za nemoc může mutace genu ZFHX3.

Gen ZFHX3 se nachází v oblasti DNA, která obsahuje mnoho opakujících se částí, což ztěžuje analýzu. Navíc samotná mutace je jedna z těchto opakujících se částí. „Tato mutace je toxická rozšířená repetice a myslíme si, že ve skutečnosti převrací to, jak buňka zachází se špatně složenými nebo špatně poskládanými proteiny.“ říká neurolog Stefan Bolst z University of Utah.

Všemi typy spinocerebelární ataxie trpí ve Spojených státech 150 000 lidí. Počet lidí se specifickým typem 4 je mnohem nižší, ale nový výzkum znamená, že postižení lidé mohou být testováni na mutaci genu ZFHX3, která onemocnění způsobuje, což dále umožní vědcům hledat nové možnosti léčby.

Zdroj: https://www.nature.com/articles/s41588-024-01719-5