Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2

V rámci 26. ročníku celostátní konference DNA diagnostiky, jež se konala 17.-19. dubna v Brně, paní doktorka Anna Horská v kolektivu s dalšími kolegy z GHC Genetics prezentovala velmi zajímavý poster o jedné unikátní kazuistice, popisující případ pacientky s karcinomem prsu, která byla na základě osobní anamnézy vyšetřena pro suspektní přítomnost hereditární nádorové predispozice, a byla u ní prokázána de novo vzniklá pravděpodobně patogenní mutace v genu PALB2 (hodnocená jako kauzální ve vztahu ke karcinomu prsu u probandky). 

Do této doby byla zaznamenána pouze jedna práce z roku 2020 popisující de novo* patogenní mutaci genu PALB2, konkrétně se jednalo o mutaci c.3455del (p.Pro1152Hisfs*11) prokázanou u pacienta s karcinomem pankreatu (Zdroj: Rinat Bernstein Molho et al. Fam Cancer. 2020 Apr., De novo pathogenic germline variant in PALB2 in a patient with pancreatic cancer). 

Jedná se tedy o velmi vzácný případ germinální de novo vzniklé mutaci genu PALB2.

Poster je ke stažení/shlédnutí v příloze této aktuality. 

* Nová mutace je fenomén, kdy nacházíme u potomka mutaci, kterou ani jeden z jeho rodičů nenese. Ke vzniku této mutace dochází de novo například v pohlavní buňce jednoho z rodičů nebo vzácněji až ve vyvíjejícím se embryu. Určité geneticky podmíněné choroby - například achondroplázie - vznikají relativně často právě jako následek nové mutace.