Rozšiřujeme testování genu DPYD

V návaznosti na doporučení Evropské agentury pro léčivé přípravky CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) laboratoř GHC Genetics rozšířila testování genu DPYD (dávkování 5-fluorouracilu) o testování dalších variant:

c.1236G>A (HapB3)

c.1679T>G (DPYD*13)

c.1905+1G>A (DPYD*2A)

c.2846A>T (p.D949V)

5-fluorouracil (5-FU) se uplatňuje jako základní léčivo v systémové cytostatické léčbě kolorektálního karcinomu, nádorového onemocnění horní části gastrointestinálního traktu, hlavy a krku i prsu. Ve vztahu k chirurgické léčbě se využívá jako součást chemoterapie adjuvantní (pooperační) či paliativní (inoperabilní nádory) nebo chemoterapie neoadjuvantní (preoperační). Uplatňuje se v monoterapii, v kombinované terapii s léčivy podpůrnými (leukovorin, levamizol) nebo pomocnými (cytostatika) a v kombinaci se zářením – radiochemoterapie. Pro jeho metabolismus je důležitá funkce dihydropyrimidin dehydrogenázy, která je kódována genem DPYD. Až 9 % kavkazské populace má nízké hladiny funkčního DPD enzymu a až 0,5 % populace enzym zcela postrádá. Testování DPYD se proto doporučuje před zahájením léčby pro snížení rizika vážných a život ohrožujících vedlejší účinků. U nosičů heterozygotních variant genu DPYD se doporučuje 50% snížení dávky 5-fluorouracilu