Sbírka na 22 milionů by mohla přinést terapeutický postup na vyléčení Angelmanova syndromu

Před 5 lety rodiče malého Oliverka, Lenka a Rado, oslovili v rámci své organizace Asgent český vědecký tým s jediným cílem – aby nevyléčitelné onemocnění Angelmanův syndrom změnili na léčitelné. A daří se jim to! Výzkum se každým rokem přibližuje cíli. Výzkumnému týmu se letos podařil vytvořit návrh funkčního terapeutického postupu. Cesta k budoucímu léku a prvním pacientům bude ještě náročná, ale český vědecký tým je tomu blíž než kdy dřív. K tomu, aby se dostal k nemocným dětem, je však potřeba vaší pomoci. Aby naděje mohla být přetavena v realitu, je nyní třeba shromáždit finanční prostředky na provedení preklinických testů. GHC Genetics je hrdým partnerem a podporovatelem Asgentu již několik let.

Proto pacientská organizace Asgent vyhlásila veřejnou sbírku a doufá, že se podaří vybrat potřebných 22 milionů na zcela zásadí preklinický výzkum. Výrazně k tomu pomáhá i známá česká influencerka Nikol Leitgeb (Štíbrová) prostřednictvím své nadace NF Radovan. 

VIDEO k uvedené sbírce si pustíte ZDE

Navržený terapeutický postup je připraven k otestování. Nyní jsou finance potřeba na preklinický výzkum, kam řadíme laboratorní testování a administrativní proces spojený s registrací léku. Pokud se podaří lék udržet v rukou pacientské organizace, bude díky tomu levnější a tím i dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují. Nezanedbatelnou výhodou je i to, že pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup. Důležitým aspektem výzkumu je jeho efektivita – malý tým vědců a pacientská organizace 

Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP)Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP, přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, a Jan Procházka, zástupce ředitele a vedoucí fenotypizačního modulu. V laboratořích Centra pro fenogenomiku jsou plastové boxy, v nichž vědci chovají pro potřeby testů jednu až šest černých myší. Některé jsou zdravé, jiné trpí stejnou nemocí jako Oliver. „Genetickou úpravou oplodněného myšího vajíčka jsme získali zakladatelky rodu se stejnou poruchou genu, jakou mají lidé s Angelmanovým syndromem. Nemoc u nich potvrzují genetické testy, ale poznáme ji i z chování,“ říká molekulární biolog a zástupce ředitele centra Jan Procházka. V klidu jsou myši s postiženým mozkem apatické, moc se nehýbou a nemají zájem o okolí. Naopak ve stresu se chovají opačně. „Stačí, když se k nim přiblíží jiný ošetřovatel a začnou být hyperaktivní. Vyděšeně běhají, ztřeštěně skáčou... Neumějí se vyrovnat se stresovou situací tak jako zdravé myši,“ líčí Procházka. Vědci teď podají nemocným myším unikátní léčbu, kterou vyvinuli. Do krve jim vpraví roztok s „naprogramovaným genem,“ který by měl po jediném podání odstranit příčinu potíží. Výsledky léčby poté zkontrolují pomocí testů, ale očekávají, že se upraví i chování myší. 

Kde můžete přispět na sbírku:

https://nfradovan.cz

https://asgent.org/chci-pomoct/