Za naší aktivní účasti proběhl první ročník Československého kongresu lékařské genetiky.
Ve dnech 2.–4. dubna 2025 se v Kulturním a kongresovém centru Elektra v Luhačovicích uskutečnil historicky první ročník Československého kongresu lékařské genetiky. Tato nová platforma navazuje na dlouholetou spolupráci českých a slovenských odborníků v oblasti lékařské genetiky a vznikla spojením dvou tradičních akcí – Martinské genetické konference a celostátní konference DNA diagnostiky.
Kongres se těšil vysoké účasti odborníků z obou zemí a nabídl bohatý odborný program, ve kterém nechyběly ani příspěvky našich kolegů. Celkem zde zaznělo 5 přednášek z týmu GHC GENETICS SK, GHC GENETICS CZ a PRENETU.
Na kongresu jsme prezetovali tato témata v podobě přednášek:
Celoexomová analýza genetických onemocnění kostních pozůstatků z období 1850-1930.
Autoři: R. Michalovská, L. Hrušková, H. Paszeková, V. Krulišová (GHC GENETICS), I. Mazura (1. LF UK a VFN), V. Smrčka, Š. Tonar (1. LF UK), V. Kuželka (Národní muzeum Praha)
Jedna z největších evropských antropologických sbírek je uložena v depozitáři Národního muzea v pražských Horních Počernicích. Tato sbírka obsahuje kosterní pozůstatky populace Prahy a Středních Čech z roku 1850-1930. Tyto preparáty z II. patologicko – anatomické kliniky Lékařské fakulty Univerzity Karlovy původně sloužily při výuce studentů medicíny. Exponáty ukazují, jak se vyvíjely vážné nemoci jako syfilis, tuberkulóza nebo rachitis, které nebyly v té době léčené. Některé vybrané preparáty vykazují možné předpoklady vrozeného genetického onemocnění pohybového aparátu. Například malý vzrůst, brachydaktýlii s ulnární nebo radiální deviací prstů, krátké nohy s výraznou dysplazií kyčelního kloubu. U těchto vzorků byla provedena izolace DNA a analýza pomocí exomového sekvenování (Whole exome sequencing). Cílem projektu je podrobná analýza a popis možných genetických onemocnění.
Nově popsaná sestřihovávarianta genu FGFR3 u pacientů s hypochondroplázií a achondroplázií.
Autoři: Krulišová Veronika (GHC GENETICS), Zemková Daniela, Mařík Ivo, Paszeková Helena (GHC GENETICS), Michalovská Renáta (GHC GENETICS), Vlčková Zděnka (GHC GENETICS)
Reklasifikace klinicky nejasných variant nalezených u jedinců testovaných pro hereditární nádorové syndromy: současné poznatky a praxe
Autoři: Spurná Z., Panchártek D., Hniličková I., Schwarz M., Fišer M. (PRENET - prenatální diagnostika a genetika, Pardubice)
Přednáška upozorňuje na to, že s rostoucím poznáním podstaty a funkce genů je nezbytné pravidelné přezkoumávat a aktualizovat výsledky genetických vyšetření.
Výzvy a limity DNA testovania otcovstva a iných príbuzenských vzťahov, „aneb i porouchané hodiny dvakrát za den ukazují správný čas"
Autoři: Baldovič M., Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK s.r.o., Bratislava; Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, Bratislava
Parodontitída ako nevhodné rodinné dedičstvo
Autoři: Konečný M., Laboratórium genomickej medicíny, GHC GENETICS SK
