Zúčastnili jsme se aktivně kurzu "veptc 2024" v Palermu na Sicílii

Kolegové z laboratoře GHC Genetics se aktivně zúčastnili významného kurzu „Variant effect prediction training course“, který se konal 13-16.10.2024 v Palermu na Sicílii. Akci pořádala organizace Human Genome Organization (HUGO). Kurz byl zaměřen na předpovědi efektů genomických variant nalezených u pacientů pomocí sekvenování. Tento kurz se zaměřuje na pomoc účastníkům efektivně analyzovat a interpretovat varianty DNA, což je zásadním úkolem pro ty, kdo se zabývají genomickou diagnostikou, jako jsou molekulární genetici, kliničtí genetici a odborníci z laboratoří.

Kurz pokrýval širokou škálu témat, včetně:

• prohlížečů genomu a nástrojů jako Ensembl a UCSC, klíčových pro anotaci variant;
• metody klasifikace variant podle pokynů ACMG;
• nomenklatury HGVS pro hodnocení variant;
• Human phenotype ontology (HPO) pro stanovení fenotypů variant;
• semináře o analýze RNA, mitochondriálním genomu a využití aplikací hlubokého učení v predikci variantního efektu

Kurz je složený z teoretické i praktické části s odbornými lektory a účastníci si mohou vybrat mezi osobní a virtuální účastí. Osobní účastníci těží z příležitostí k vytváření spoluprací a praktických workshopů.