23. 12. 2024: 7:00–17:00
24. 12 – 26. 12. 2024: ZAVŘENO
27. 12. 2024 7:00–16:00
30. 12. 2024 7:00–17:00
31. 12. 2024 7:00–14:00
1. 1. 2025 ZAVŘENO
Jak může genetika pomoci pacientům s duševními chorobami
Léčba pacientů s mnoha psychickými onemocněními je poměrně zdlouhavá, což je dáno (mimo jiné aspekty) také tím, že účinek řady léků na tato onemocnění nastupuje třeba až za 6 týdnů nebo i déle, a navíc nikdy není záruka, že nasazená medikace přinese očekávaný efekt. Nezřídka dochází v rámci psychiatrické péče k tomu, že se musí zkoušet více druhů léků, než se najde ten nejoptimálnější.
Tuto problematiku pak logicky řeší i pacienti samotní na různých fórech či sociálních sítích, kde se vzájemně ptají, který lék, komu pomohl či nepomohl, kdy jim zaberou antidepresiva (většinou se ptají na svůj konkrétní lék), proč jim ještě nezabírají, proč jejich účinek není takový, jaký očekávali a podobné otázky.
Léky jsou v našem těle většinou odbourávány několika enzymy, které se vytváří podle různých genů. V příslušných genech je poté zapsána informace, kolik enzymu se bude vytvářet a také jestli se enzym vytvoří funkční, nebo nefunkční. A prostřednictvím toho geny zásadně ovlivňují, co se bude s lékem v našem těle dít. Zvýšená nebo naopak snížená aktvita enzymů odbourávajících léky, přitom není nikterak vzácný jev.
Proč u některých psychofarmak (zejména antidepresiv) je nástup účinku pomalý?
Důvod, proč není příliš možné zajistit rychlejší nástup účinku je ten, že doplnit do těla přímo chybějící neurotransmitery (obecně chemické organické látky, které podílí na přenosu signálu mezi neurony) není příliš efektivní, protože se v organismu velmi rychle rozkládají. Vhodnějším postupem je proto zabránění jejich rozkladu nebo zvýšení jejich množství v prostoru nervových spojů.
V odborné literatuře se běžně používají pro jednotlivé mechanismy účinku zkratky, např. SSRI nebo IMAO, které vysvětlují, že jde o inhibici zpětného vychytávání některých neurotransmiterů (např. serotoninu) nebo inhibici enzymů, které jsou za rozklad zodpovědné. Při užívání antidepresiv dochází ke změnám v regulaci neurotransmiterů a jejich receptorů v mozku. Tyto změny nejsou okamžité a vyžadují čas na to, aby se vyvinuly a dosáhly úrovně, která je spojena s terapeutickým účinkem. Proto je i nástup účinku těchto léků výrazně pomalejší než u jiných skupin léčiv.
Proč se pacienti často ptají, "kdy mi začnou zabírat antidepresiva?"
Nezřídka dochází v rámci psychiatrické péče k tomu, že se musí zkoušet více druhů léků, než se najde ten nejoptimálnější. Bohužel, samotné vysazení takového léku musí být rovněž postupné, jinak přináší řadu výrazných nežádoucích účinků. Tím se celý proces léčby velmi výrazně prodlužuje.
Tuto problematiku pak logicky řeší i pacienti samotní na různých fórech či sociálních sítích, kde se vzájemně ptají, který lék, komu pomohl či nepomohl, kdy jim zaberou antidepresiva (většinou se ptají na svůj konkrétní lék), proč jim ještě nezabírají antidepresiva, proč účinek antidepresiv není takový, jaký očekávali a podobné otázky.
Je nutné si uvědomit, že se mnoho lidí nachází ve velmi špatném psychickém stavu a že prožívají skutečně objektivní utrpení a snaží se vzájemně podporovat v tom, že jim naordinovaný lék skutečně pomůže.
Jak může těmto pacientům pomoci genetika?
Léky jsou v našem těle většinou odbourávány několika enzymy, které se vytváří podle různých genů. V příslušných genech je poté zapsána informace, kolik enzymu se bude vytvářet a také jestli se enzym vytvoří funkční, nebo nefunkční. A prostřednictvím toho geny zásadně ovlivňují, co se bude s lékem v našem těle dít. Zvýšená nebo naopak snížená aktivita enzymů odbourávajících léky, přitom není nikterak vzácný jev. Těmito asociacemi se zabývají obory farmakogenetika a farmakogenomika, jejichž cílem je určit, jak lék bude na konkrétního člověk působit. Interakce mezi geny a léky je vzájemná a obousměrná.
To znamená, že geny ovlivňují, jak bude lék působit na naše tělo, ale také to, jak naše tělo bude působit na lék. Jedním z oborů, kde farmakogenetika výrazně pomáhá při volbě léčiva, případně dokáže odhalit důvod nežádoucích reakcí na léky, je právě psychiatrie, ale i pro celou řadu dalších skupin léků. Více informací najdete na také na TÉTO STRÁNCE.
Pomůže zvolit správný lék
Jako příklad v rámci tohoto oboru, kdy lék působí na naše tělo, lze uvést např. mutace genu pro serotoninové receptory v mozku. Pokud bude receptor díky mutaci vytvořen „špatně“, lék se na něj vůbec nenaváže a nebude tak na naše tělo působit.
Takový́ člověk pak bude tzv. farmakorezistentní, tedy nebude vykazovat žádnou odpověď na tuto konkrétní léčbu. Pokud by měl lékař takovou informaci předem, nasadil by pacientovi rovnou lék, který́ působí na jiné místo, než zmíněný serotoninový́ receptor.
Pomůže zvolit správnou dávku léku
Pokud je odbourávání léků geneticky snížené, lék se bude z těla odstraňovat pomaleji, zvedne se jeho hladina v krvi a po překročení určité hranice, začnou působit nežádoucí účinky. Pokud lékař, zde tedy konkrétně psychiatr, bude mít informaci o pomalém odbourávání konkrétního léku, může pacientovi nasadit jen minimální dávky (třeba čtvrtinu běžné dávky), a pacientovi lék i v této dávce pomůže a zároveň neuškodí.
Ačkoliv faktorů, které ovlivňují odpověď pacienta na medikaci, je celá řada, ukazuje se, že genetické predispozice hrají roli nejdůležitější.
Konkrétní ukázka výsledku a doporučení u provedené farmakogenetické analýzy
Zde na konkrétním příkladu (viz příloha) je výsek z analýzy Pharmagen, která se týká metabolizace běžně předepisovaného psychofarmaka ze skupiny SSRI (fungující na bázi zpětného vychytávání serotoninu), což jsou přípravky citalopram a escitalopram (v ČR registrovány jako Apo-cital, Citalec, Citalon, Citalopram, Pram, Seropram, resp. Anxila, Cipralex, Depresinal, Elicea, Escirdec neo, Escitalopram, Escitil, Esoprex, Estan, Itakem, Lenuxin nebo Miraklide podle výrobce a generace dané skupiny).
Tato informace může být pro ošetřujícího psychiatra klíčová a bude vědět, že je vhodnější nasadit léky z jiné skupiny a tím nezatíží pacienta případným vysazením léku, který by užíval a u kterého se z výše uvedených příčin nedostavil požadovaný terapeutický efekt.
Psychofarmak je navíc na trhu velké množství a bohužel je i velké množství osob, u kterých první zvolený lék vůbec nezabere. Lékař má ve většině případů relativně širokou paletu léčiv, které může pacientovi podat.
Analýza ukázka.docx
Jak vyšetření probíhá
- Ke stanovení geneticky dané aktivity různých enzymů či přenašečů stačí jen malé množství DNA pacienta. Tu lze získat ideálně odběrem krve, ale také bezbolestným stěrem dutiny ústní.
- Odběr může být proveden buď v naší ambulanci nebo (v případě stěrem z dutiny ústní = bukální stěr), je možný i odběr v rámci domácí odběrové sady.
- Vyhotovení analýzy trvá 10 pracovních dní od odevzdání vzorku do naší molekulárně genetické laboratoře.
- Důležité je, aby výsledek byl předán ošetřujícímu lékaři, který podle něj může upravit předepsanou medikaci, ať již z pohledu dávkování nebo volby správného léku.