Okénko do úžasného světa genetiky

V jádře buněk se DNA organizuje do tzv. chromozomů, což jsou pevné struktury tvořené spirálovitě stočenou DNA. Lidé mají 23 párových chromozomů, to znamená, že každý rodič předává svému potomkovi jednu sadu chromozomů, tedy celkem 46 chromozomů, z nichž polovina pochází od otce a druhá polovina od matky.

• Tato kombinace chromozomů tvoří genotyp, genetický základ každého jedince. Jeden z nejúžasnějších aspektů genetiky spočívá ve způsobu, jakým chromozomy spolupracují při zajištění přenosu genetických informací. Během buněčného dělení se chromozomy zdvojí, oddělí a vytvoří dvě identické kopie, které jsou pak rovnoměrně rozděleny mezi dvě nové buňky.
• Tento proces, nazývaný mitóza, je klíčový pro růst, opravu a udržování tělesných tkání. V odlišném procesu, zvaném meióza, se chromozomy kombinují a následně se rozdělí na čtyři buňky s polovičním počtem chromozomů. To umožňuje vznik pohlavních buněk, spermie u mužů a vajíčka u žen, které mají poloviční genetický materiál.
• Spojením spermie a vajíčka při oplodnění se znovu vytvoří kompletní genetický kód, který vytvoří nového jedince.

Obr. 1: zjednodušená struktura lidské buňky

Alely jsou varianty genu, které ovlivňují určitý znak nebo vlastnost organismu. Geny jsou umístěny na chromozomech, které jsou v jádře buňky. Každý jedinec dostává po jedné alele od matky a jedné od otce. Alely se dědí nezávisle na sobě, pokud jsou na různých chromozomech. Kombinace alel v genotypu ovlivňuje, zda se projeví tzv. dominantní, či recesivní znaky. Tímto způsobem se genetická informace přenáší a ovlivňuje vzhled, chování a další vlastnosti potomků. Párové chromozomy obsahují stejné geny, ale mohou mít různé alely.

V souvislosti s alelami je důležité znát termíny fenotyp a genotyp.

• Fenotyp je soubor pozorovatelných vlastností nebo charakteristik jedince, které vycházejí z interakce jeho genotypu (genetického materiálu) s prostředím. Jednoduše řečeno, fenotyp zahrnuje veškeré vnější projevy organismu, které můžeme vidět nebo měřit, jako jsou barva očí, výška, tvar těla, chování a další fyzické a behaviorální vlastnosti.
• Naopak genotyp je soubor všech genů obsažených v DNA organismu, které mohou ovlivňovat jeho vývoj a fungování.

Dominantní a recesivní alely jsou dvě základní kategorie genetických variant, které ovlivňují projev určitého znaku nebo vlastnosti organismu.

Obr.3: princip fungování alel na příkladu krevní skupiny  

Co hledáme, když zkoumáme Vaši DNA, jsou genetické mutace. Vytvoření mutace na genu může nastat několika způsoby.

V laickém jazyce to lze vysvětlit následovně.

• Náhodné chyby při replikaci DNA: při každém dělení buňky dochází k replikaci DNA, což je proces, při kterém se kopíruje genetický materiál. Někdy při tomto procesu může dojít k chybám, což může způsobit změny v genetickém kódu a vznik mutací.
• Vliv vnějších faktorů: mutace mohou být způsobeny vlivem vnějších faktorů, jako jsou chemikálie, radiace nebo viry. Například některé chemikálie mohou poškodit DNA a způsobit mutace.
• Genetická rekombinace: při procesu nazývaném rekombinace může dojít k přesunům genetického materiálu mezi chromozomy. Tato přirozená genetická variabilita může vést ke vzniku nových kombinací genů a potenciálně k mutacím.
• Mutageny jsou látky nebo faktory, které zvyšují pravděpodobnost vzniku mutací. Chemikálie, jako jsou některé karcinogeny, mohou působit jako mutageny a způsobit změny v DNA.
• Dědičnost mutací: některé mutace mohou být dědičné, což znamená, že se přenášejí z jedné generace na druhou. Tyto mutace mohou vzniknout buď náhodně, nebo mohou být způsobeny genetickými chybami předávanými od rodičů k potomkům (viz další kapitola).

Obr.5: grafické znázornění genu bez mutace a genu s mutací  

Cystická fibróza (CF) je genetická choroba, která se přenáší dle zákonů dědičnosti. CF je způsobena mutacemi v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

Zde jsou základní principy dědičnosti pro toto onemocnění:

Recesivní dědičnost:

• CF je recesivní genetická choroba. To znamená, že k projevení choroby je třeba mít dvě mutované kopie genu CFTR (jednu od matky a jednu od otce).
• Osoby, které mají jednu normální a jednu mutovanou kopii genu, se nazývají nositelé. Nemají příznaky nemoci, protože normální kopie genu kompenzuje mutovanou.

Pravděpodobnost postižení potomstva:

Když dva nositelé mají potomka, existuje 25% pravděpodobnost, že potomek zdědí dvě mutované kopie genu CFTR a bude postižen cystickou fibrózou. Existuje 50 % pravděpodobnost, že potomek bude nositelem (jedna mutovaná kopie) a 25% pravděpodobnost, že ani nebude nositelem, ani nebude postižen.

Nositelé nemají příznaky:

Nositelé mutace v genu CFTR nemají obvykle žádné příznaky cystické fibrózy, protože mají stále funkční kopii genu. Celkově lze říci, že projevení cystické fibrózy u potomka vyžaduje, aby oba rodiče byli nositeli mutace v genu CFTR. Je-li jeden rodič nositelem a druhý má normální gen, jejich potomek nebude postižen, ale může být nositelem.

Obr.7: grafické znázornění principu dědičnosti