Aktuality
Články
Aktualizovaná indikační kritéria pro genetické testování dědičných nádorových syndromů
Dne 9. 10. 2024 byla výborem Společnosti lékařské genetiky a genomiky České lékařské společnosti J.E.Purkyně schválena aktualizovaná rozšířená indikační kritéria pro germinální genetické testování pro nejčastější zhoubné nádory dospělého věku. Seznam kritérií najdete v sekci "Ke stažení" a našem webu a v příloze této zprávy.
Nabízíme nové vyšetření "Farmakogenetika statinů"
Statiny tlumí vnitřní tvorbu cholesterolu v játrech, což vede ke snížení hladiny celkového i LDL-cholesterolu v krvi. U části populace však vyvolávají svalové nežádoucí účinky, zejména myopatie, které mohou vést až k rozvoji rhabdomyolýzy. Běžnější projev myopatie v podobě svalové bolesti, slabosti či únavy je častým důvodem, proč pacienti přestanou léky užívat.
Podívejte se na rozhovor s paní Dr. Krulišovou v rámci spolupráce s loono.cz
Přes níže uvedený link si můžete pustit video s paní doktorkou Veronikou Krulišovou na téma BRCA genů.
Zúčastnili jsme se aktivně kurzu "veptc 2024" v Palermu na Sicílii
Kolegové z laboratoře GHC Genetics se aktivně zúčastnili významného kurzu „Variant effect prediction training course“, který se konal 13-16.10.2024 v Palermu na Sicílii. Akci pořádala organizace Human Genome Organization (HUGO). Kurz byl zaměřen na předpovědi efektů genomických variant nalezených u pacientů pomocí sekvenování. Tento kurz se zaměřuje na pomoc účastníkům efektivně analyzovat a interpretovat varianty DNA, což je zásadním úkolem pro ty, kdo se zabývají genomickou diagnostikou, jako jsou molekulární genetici, kliničtí genetici a odborníci z laboratoří.
Článek Dr.Terezy Piskáčkové o genetické predispozici k rakovině prostaty
MUDr. Tereza Piskáčková publikovala v nejnovějším čísle odborného periodika Acta Medicinae článek "Dědičná predispozice pro vznik karcinomu prostaty". Celý článek si můžete stáhnout v příloze tohoto příspěvku.