POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
BRCA1,2 Screen
Může odhalit vysoké riziko vzniku rakoviny prsu
Genetická analýza BRCA1,2 Screen vyšetřuje 34 nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, které u žen způsobují rakovinu prsu a vaječníku, u mužů zvyšují riziko vzniku rakoviny prostaty. Tyto geny se dědí nezávisle na pohlaví, prevence je proto naprosto klíčová napříč populací. Tento test doporučujeme podstoupit v rámci základní prevence, nenahrazuje kompletní vyšetření genu BRCA1,2.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
ZÁKLADNÍ PREVENCE
Chcete znát svá rizika vzniku tohoto onemocnění.
NÁDOROVÉ ONEMOCNĚNÍ
Byl u vás diagnostikován jiný typ nádoru.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt nádorového onemocnění v rodině.
JAKÉKOLIV PODEZŘENÍ
Obáváte se nádorového onemocnění.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
Genetická analýza BRCA1,2 Screen není hrazena ze zdravotního pojištění. V případě indikací uvedených v následujících bodech hradí zdravotní pojišťovna komplexní genetické vyšetření Dědičný syndrom rakoviny prsu a vaječníku.
Indikace k testování pro nádory prsu a ovarií:
Sporadické formy:
- Karcinom (rakovina) vaječníků, vejcovodů a primární peritoneální karcinom bez ohledu na věk.
- TNBC nebo medulární karcinom prsu do 60 let.
- Jednostranný karcinom prsu u ženy do 45 let (do 50 let pokud není vůbec známá rodinná anamnéza).
- Samostatné primární karcinomy prsu, první do 50 let nebo oba do 60 let (bilaterální nebo ipsilaterální, synchronní nebo metachronní).
- Duplicita karcinomu prsu a pankreatu v jakémkoliv věku.
- Muž s karcinomem prsu v jakémkoliv věku.
Familiární výskyt:
- Rodinná anamnéza s karcinomy ovarií (vaječníků)/vejcovodů/peritonea.
- Alespoň tři příbuzní s karcinomem prsu v jakémkoliv věku.
- Dva příbuzní: 2 příbuzné ženy s karcinomem prsu, alespoň jedna pod 50 let, nebo obě do 60 let.
- Pacientka s karcinomem prsu v jakémkoliv věku s přímým příbuzným s nádorem ovarii, TNBC/medulárním karcinomem prsu, karcinomem pankeratu, karcinomem prsu u muže, high-grade nebo primárně metastatickým karcinomem pankreatu.
Indikace k testování pro nádory prostaty:
- Výskyt ≥ 2 případů karcinomu prostaty v osobní nebo rodinné anamnéze, u jednoho alespoň ve věku ≤ 55 let.
- ≥ 3 případů karcinomu prostaty u blízkých příbuzných, úmrtí v důsledku karcinomu prostaty.
- Karcinom prostaty (Gleason score ≥ 7) nebo primárně metastatický karcinom prostaty a ≥ 1 případ karcinomu prsu, ovarií, endometria, karcinomu střeva nebo žaludku, karcinomu ledviny, maligního melanomu, karcinomu pankreatu, močového měchýře, žlučníku.
Pokud máte v osobní a/nebo rodinné anamnéze jiná nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a další), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.
Objednejte se ke genetické konzultaci.
PODROBNÉ INFORMACE
Dědičná rakovina prsu a vaječníku je způsobena vrozenou mutací genu BRCA1 nebo BRCA2. U žen s mutací těchto genů je riziko vzniku rakoviny prsu až 87 %. Tyto mutace tvoří 60,5 % záchytu nejčastějších mutací genu BRCA1 a 36,2 % záchytu nejčastějších mutací genu BRCA2. Riziko stoupá s věkem, nejčastěji postihuje ženy mezi 50. a 60. rokem. V případě dědičné dispozice je to ale mnohem dříve, už kolem 30. roku života. Mutace genů BRCA je u mužů spojena s vyšším rizikem vzniku rakoviny prostaty.
Genetická analýza BRCA1,2 Screen® zjišťuje přítomnost 21 nejčastějších mutací genu BRCA1 a 13 nejčastějších mutací genu BRCA2, které se vyskytují v české/evropské populaci a způsobují riziko rakoviny prsu a vaječníku u žen a rakoviny prostaty u mužů. Pozitivně testovaným zdravým osobám je v případě prokázání mutace doporučena odpovídající preventivní péče s cílem včasné diagnostiky případného nádorového onemocnění.
Výsledek obdržíte do 15 pracovních dnů.
Počet osob s mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 je v evropské populaci 0,51 % (1:195), z čehož osob s mutací genu BRCA1 je 0,21 % (1:480) a osob s mutací genu BRCA2 je 0,31 % (1:327) nezávisle na pohlaví. Test je tedy v rámci prevence vhodný jak pro ženy, tak pro muže, neboť mutace zmíněných genů nezpůsobují jen rakovinu prsu a vaječníku, ale i jiných nádorových onemocnění, například tlustého střeva, slinivky, žlučových cest, žaludku nebo kůže. Mutace v těchto genech se přenáší v 50 % bez ohledu na pohlaví. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.
BRCA1,2 Screen testuje již 34 mutací v genech BRCA1,2, které se nejčastěji vyskytují u pacientů české populace: mutace c.181T>G, c.213-12A>G, c.5266dupC, c.68_69del2, c.1687C>T, c.1881_1884del4, c.1938_1947del10, c.1953_1956del4, c.1961delA, c.2068delA, c.2411_2412del2, c.2488_2497dupAAGTATCCAT, c.3018_3021del4, c.3642_3643del2, c.3700_3704del5, c.3756_3759del4, c.4065_4068del4, BRCA1:c.2263G>, BRCA1:c.1600C>T, BRCA1:c.5096G>A, BRCA1:c.5251C>T v genu BRCA1 a mutace c.8537_8538del2, c.658_659del2, c.3847_3848del2, c.5645C>A, c.7913_7917del5, c.9403delC, c.9435_9436del2, c.1813dupA, c.2808_2811delACAA, c.3075_3076delinsTT, c.8042_8043delCA, c.8755-1G>A, c.9371A>T v genu BRCA2.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.
Jak celý proces probíhá?
1
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4
Výsledek
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Objednáte se a před návštěvou vyplníte online dotazník osobní a rodinné anamnézy ZDE na našich webových stránkách. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne. Nezapomeňte vyplnit online genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který najdete ZDE.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.