POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
Prediktivní vyšetření mutace v rodině
Riziková mutace genu v rodině
Genetická analýza vysoce rizikových mutací genů dědičných nádorových onemocnění, vhodná zejména pro příbuzné (rodiče, sourozenci, děti) osoby s rizikovou mutací nebo u níž bylo diagnostikováno nádorové onemocnění. Umožní zjistit, zda je riziko vzniku nádorového onemocnění i u vás. Na základě výsledků analýzy vám bude doporučeno preventivní sledování a v případě nálezu rizikové mutace doporučeno genetické vyšetření dalším pokrevním příbuzným v riziku. Pokud u některého člena vaší rodiny byla zjištěna riziková predispozice (genová mutace), je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění.
DĚDIČNÝ KARCINOM PRSU A VAJEČNÍKŮ
Prokázaná mutace v rodině.
LYNCHŮV SYNDROM
Prokázaná mutace v rodině.
LI-FRAUMENI SYNDROM
Prokázaná mutace v rodině.
FAMILIÁRNÍ ADENOMATÓZNÍ POLYPÓZA
Prokázaná mutace v rodině.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
U pokravních příbuzných osoby s rizikovou mutací je vyšetření vždy hrazeno zdravotní pojišťovnou.
PODROBNÉ INFORMACE
Dědičnost dispozic je u nádorových onemocnění autozomálně dominantní, což znamená, že se přenáší na každého potomka s pravděpodobností 50 % bez ohledu na pohlaví. Pokud u testované osoby nebude daná mutace zjištěna – nezdědil ji, přenos na jeho potomky již není možný. Neméně významnou součástí je genetické poradenství v rodině a možnost prediktivního testování pokrevních příbuzných osoby s rizikovou predispozicí.
Pozitivně testovaným zdravým osobám je v případě průkazu mutace doporučena odpovídající preventivní péče s cílem včasné diagnostiky event. nádorového onemocnění, u žen s vysoce rizikovou dispoziční alelou (geny BRCA1/2, PALB2) lze doporučit i preventivní chirurgické zákroky. U osob s rizikovou dědičnou dispozicí, které jsou ve fertilním věku, je možné v rámci IVF provést preimplantační diagnostiku a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.
Genetická analýza Prediktivní vyšetření mutace v rodině zjišťuje zejména vysoce rizikové mutace genů dědičných nádorových predispozic (například BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1 MLH1, MSH2, MSH6 a dalších). Vyšetření je doporučeno příbuzným osoby s rizikovou mutací a v takovém případě je vždy hrazené ze zdravotního pojištění. Je nutné se předem objednat na genetickou konzultaci.
Výsledek obdržíte do 3 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.