POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
Klinický exom
Genetická diagnostika závažných dědičných onemocnění
Nejkomplexnější genetická analýza, která analyzuje přibližně 4500 genů, které jsou asociovány s různými dědičnými onemocněními a vrozenými vadami. Pomáhá diagnostikovat příčinu vzácných dědičných onemocnění. Na základě výsledků lze určit prognózu, vypracovat preventivní či léčebnou strategii a stanovit riziko opakování stejného onemocnění pro pokrevní příbuzné.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
DIAGNOSTIKA ONEMOCNĚNÍ
Díky přesné diagnóze lze zvolit vhodnou léčbu.
NEZNÁMÁ PŘÍČINA
Umožní zjistit příčinu a stanovit prognózu onemocnění.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt onemocnění nebo postižení v rodině.
GENETICKÁ KOMPATIBILITA
Chcete mít jistotu před založením rodiny.
Vyšetření hrazená pojišťovnou indikuje klinický genetik v rámci genetické konzultace na základě vaší osobní a rodinné anamnézy.
PODROBNÉ INFORMACE
Genetická dědičná onemocnění vznikají v důsledku genových mutací, které jsou v rámci genetické výbavy předávány od biologických rodičů. Některé vrozené vady mohou být zapříčeněny tzv. de novo mutací neboli náhodným procesem v zárodečných buňkách zdravého rodiče (spermii nebo vajíčku), případně k nim může dojít v raném embryonálním stádiu vývoje plodu.
Rozlišujeme 3 základní typy dědičnosti. Autozomálně dominantní typ dědičnosti, kdy pro postiženého rodiče platí 50% riziko, že každé jeho dítě bude postiženou stejnou nemocí. U autozomálně recesivní dědičnosti jsou nositeli mutace oba zdraví rodiče a riziko onemocnění je pro jejich dítě 25 %. U X vázaných dědičností záleží, zda se onemocnění přenáší ze zdravé matky na syna, v tom případě se obtíže obvykle projeví, nebo ze zdravé matky na dceru, kdy se dcera stává, stejně jako matka, zdravou přenašečkou nemoci.
V rámci analýzy Klinický exom dokážeme odhalit i de novo mutace a autozomálně recesivní onemocnění u klinicky dosud nediagnostikovaných případů. Znalost molekulárně genetické podstaty onemocnění nebo postižení umožňuje stanovení preventivní či léčebné strategie. Na základě výsledků analýzy je příbuzným v riziku doporučena genetická konzultace za účelem prevence opakování onemocnění v rodině.
Výsledek obdržíte do 6 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu jako samoplátce obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity doporučujeme objednat se ke gentické konzultaci.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.
GenScan® COMPLEX
Analýza GenScan® je moderní nástroj personalizované prevence. Dokáže odhalit zdravotní rizika ukrytá ve vaší DNA, čímž vám umožní přijmout potřebná preventivní opatření a vyhnout se rozvoji onemocnění, případně zahájit vhodnou léčbu dřív, než onemocnění propukne. Díky analýze GenScan® můžete získat náskok v péči o své zdraví, zvýšit kvalitu života a udržet si zdraví do vysokého věku.
PharmaGen®
Test PharmaGen® zjišťuje varianty v genech, které ovlivňují metabolizaci běžně užívaných léků zejména v oborech psychiatrie, neurologie a vnitřního lékařství. Rychlost odbourávání léku, jeho koncentraci v krvi, účinnost léčby i riziko vzniku nežádoucích účinků ovlivňují naše genetické predispozice. Pomocí genetické analýzy tedy lze zjistit, jaký lék a v jaké dávce je právě pro vás vhodný, a jakým lékům se naopak raději vyhnout, čímž se může výrazně urychlit nasazení vhodné léčby a zvýšit její účinnost.
TromboGen®
Genetická analýza TromboGen® dokáže odhalit vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti a umožní vám včas přijmout potřebná preventivní opatření. Trombóza je krevní sraženina, která může způsobit závažné zdravotní komplikace, v krajním případě smrt. Vzniká zpomalením průtoku a/nebo změnou složení krve v důsledku spolupůsobení vnějších rizikových faktorů a dědičných dispozic.
BRCA1,2 Screen
Genetická analýza BRCA1,2 Screen® vyšetřuje 34 nejčastějších mutací v genech BRCA1 a BRCA2, které u žen způsobují rakovinu prsu a vaječníku, u mužů zvyšují riziko vzniku rakoviny prostaty. Tyto geny se dědí nezávisle na pohlaví, prevence je proto naprosto klíčová napříč populací. Tento test doporučujeme podstoupit v rámci základní prevence, nenahrazuje kompletní vyšetření genu BRCA1,2.
TromboGen Gravidity®
Genetická analýza TromboGen Gravidity® dokáže odhalit rizikové predispozice ke zvýšené srážlivosti krve, čímž může významně přispět ke snížení rizika vzniku trombózy a s ní spojených těhotenských komplikací. Těhotné ženy jsou ohroženy rizikem vzniku trombózy neboli krevní sraženiny mnohem více než ostatní ženy. Je to dáno fyziologickými změnami, ke kterým v těhotenství dochází, a případnými dědičnými dispozicemi.
Kardiogen®
Test KardioGen® dokáže odhalit riziko vzniku onemocnění srdce a cév ještě před výskytem prvních klinických příznaků. Kardiovaskulární onemocnění neboli onemocnění srdce a cév patří mezi tzv. geneticky podmíněné civilizační choroby, jejichž pravděpodobnost vzniku se s věkem zvyšuje. Prevence zde proto hraje zcela zásadní roli.
DentalScan®
Parodontitida (hovorově paradentóza) je zánětlivé onemocnění závěsného aparátu zubů tzv. parodontu. Příčinou vzniku je kombinace přítomnosti určitých kmenů bakterií v zubním plaku a imunologické neboli genetické predispozice pacienta. Bakteriální a genetické vyšetření DentalScan® zjišťuje oba zmíněné faktory rizika vzniku parodontitidy, čímž může významně přispět k včasné diagnóze, zvolení optimální léčby, případně přijetí vhodných preventivních opatření.
Střevní mikrobiom
Střevní mikrobiom ovlivňuje prakticky celé tělo od trávení živin a vstřebávání energie přes aktivitu imunitního systému, činnost jater a rizika vzniku různých onemocnění až po psychiku. Genetickou analýzou malého vzorku stolice lze v laboratoři zjistit druhy a množství bakterií, které žijí ve vašem tlustém střevě. Spolu s rozborem stravovacích návyků pak lze vyvodit, jaké látky ve střevech činností bakterií vznikají a jak to na tělo působí. Když navíc víme, co tyto bakterie potřebují k množení nebo co jim naopak nesvědčí, jsme schopni pomocí stravy jejich množství v našem střevě upravovat. Tím ovlivníme jejich dopad na naše tělo – a na naše fyzické i psychické zdraví.
GenScan® INDIVIDUAL + střevní mikrobiom + biochemické vyšetření krve (nutriční stav)
Genetické vyšetření odhalí vrozené předpoklady k onemocněním a také identifikuje, jak bude tělo reagovat na rizikové faktory těchto onemocnění.
Analýza střevního mikrobiomu vám ukáže, zda jsou vaše střevní bakterie v rovnováze, s vaším tělem spolupracují a udržují dobrou obranyschopnost těla. Kombinace těchto vyšetření navíc poví, jestli rizikové faktory ukryté v genech eliminujete správně.
Biochemické vyšetření z krve pomůže zjistit, zda už se některé z těchto rizikových faktory u vás nerozvíjejí, či jestli vám nechybí některé zásadní živiny.
GenScan® INDIVIDUAL + biochemické vyšetření krve (nutriční stav)
Genetické vyšetření odhalí vrozené předpoklady k onemocněním a také identifikuje, jak bude tělo reagovat na rizikové faktory těchto onemocnění.
Biochemické vyšetření z krve ukáže, zda už se některé z těchto rizikových faktorů u vás nerozvíjejí, či jestli vám nechybí některé zásadní živiny.
Střevní mikrobiom a vyšetření krve (nutriční stav)
Střevní mikrobiom ovlivňuje prakticky celé tělo od trávení živin a vstřebávání energie přes aktivitu imunitního systému, činnost jater a rizika vzniku různých onemocnění až po psychiku. Analýza střevního mikrobiomu vám ukáže, zda jsou vaše střevní bakterie v rovnováze, s vaším tělem spolupracují a udržují dobrou obranyschopnost těla.
Biochemické vyšetření z krve odhalí, jestli se již u vás nerozvíjejí rizikové faktory nemocí, či zda vám nechybí některé zásadní živiny.
TromboGen Plus®
Genetická analýza TromboGen® dokáže odhalit vrozené dispozice ke zvýšené krevní srážlivosti a umožní vám včas přijmout potřebná preventivní opatření. Trombóza je krevní sraženina, která může způsobit závažné zdravotní komplikace, v krajním případě smrt. Trombogen Plus® navíc zkoumá i mutace, které jsou asociovány s vyšším rizikem rozvoje kardiovaskulárních onemocnění.
Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.