ReproScreen
Pro páry, které nechtějí riskovat
Genetická analýza 27 nejčastějších recesivně dědičných onemocnění, mezi něž patří například cystická fibróza, nesyndromová hluchota, Smith-Lemli-Opitzův syndrom, fenylketonurie, spinální muskulární atrofie a další, které jsou způsobeny genovými mutacemi zděděnými od rodičů – zdravých přenašečů. Součástí analýzy je rovněž detekce trombofilních mutací, které jsou spojeny s rizikem vzniku trombózy, těhotenských komplikací a ztrát, analýzu geneticky podmíněných poruch plodnosti u mužů i u žen a geneticky podmíněných poruch ve folátovém cyklu.
Podrobné informace
Preventivní vyšetření je vhodné pro páry, které chtějí minimalizovat riziko narození potomka s geneticky podmíněným onemocněním, plánují podstoupit nebo již neúspěšně podstoupily IVF cykly, došlo u nich k opakovaným spontánním potratům a také pro páry, u nichž se v rodině vyskytly vrozené vývojové vady nebo mentální retardace.
Genetická analýza se provádí ze vzorku odebrané krve nebo stěru z dutiny ústní.
Pro kompletní seznam testovaných genů klikněte ZDE.
Výsledek obdržíte za cca 2 měsíce.
Genetické testování ReproScreen je doporučeno především pro: páry, které plánují těhotenství a chtějí snížit riziko dědičných chorob; partnery, kteří mají v rodině výskyt vrozených vad nebo genetických onemocnění; páry, které podstupují umělé oplodnění nebo se potýkají s problémy s početím. V neposlední řadě také ženy, které prodělaly opakované spontánní potraty nebo komplikace v těhotenství.
Jak celý proces probíhá?
1
2
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4
Výsledek
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Objednáte se a před návštěvou vyplníte online dotazník osobní a rodinné anamnézy ZDE na našich webových stránkách. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne. Nezapomeňte vyplnit online genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který najdete ZDE.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.