Aktuality

Prohlédněte si nové číslo našeho GHC magazínu

Právě vyšlo další číslo našeho GHC magazínu, věříme, že se Vám bude líbit.

Naše genová výbava může ovlivnit pravděpodobnost nakažení klíšťovou encefalitidou

Místo přisátí klíštěte nerozhoduje o tom, zda někdo onemocní encefalitidou. Jiné je to u genů. Existuje drobná záměna v DNA, jež přispívá ke zvýšení rizika nákazy, ale také vyšší pravděpodobnosti, že průběh „klíšťovky“ bude závažný.

Celková kondice, setkání s nakaženým klíštětem nebo schopnost viru vyvolat onemocnění. To jsou příklady toho, co ovlivňuje, zda někdo onemocní klíšťovou encefalitidou. Patří k nim i naše genetická výbava. Evropští vědci, včetně těch z Česka, našli a doložili změnu v DNA, jež napomáhá propuknutí nemoci.

Existuje jedna konkrétní záměna DNA, kterou jakmile máte, předurčuje vás k tomu, že s vyšší pravděpodobností budete náchylnější ke klíšťové encefalitidě. Navíc pokud jí onemocníte, bude mít s vyšší pravděpodobností těžší průběh, říká virolog Daniel Růžek, jenž působí v Biologickém centru Akademie věd, na Masarykově univerzitě nebo Výzkumném ústavu veterinárního lékařství.

Kvůli genetické vadě mají postižené plíce. Pacienty léčí nové centrum v Brně

První centrum na Moravě, které bude léčit genetické onemocnění, otevírá dveře pacientům. Na plicní kliniku Fakultní nemocnice Brno si nově mohou přijít pro úlevu nemocní, jimž chybí takzvaný alfa-1 antitrypsin (AAT). Jde o látku, která chrání plíce před zničením a před rozvojem řady plicních nemocí. 

„První pacienty, u nichž se deficit enzymu AAT projevil, přijímáme už teď v dubnu. Většina z nich je ve středním věku a trpí pokročilými formami plicních chorob – nejčastěji chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN). Pravidelná léčba pomocí náhrady proteinu nemocným uleví. Zastavuje totiž postup nemoci, která se kvůli deficitu AAT rozvinula,“ vysvětluje přednosta Kliniky nemocí plicních a tuberkulózy Fakultní Nemocnie Brno Milan Sova. 

Poster o zajímavé kazuistice - de novo vzniklé mutaci genu PALB2

V rámci 26. ročníku celostátní konference DNA diagnostiky, jež se konala 17.-19. dubna v Brně, paní doktorka Anna Horská v kolektivu s dalšími kolegy z GHC Genetics prezentovala velmi zajímavý poster o jedné unikátní kazuistice, popisující případ pacientky s karcinomem prsu, která byla na základě osobní anamnézy vyšetřena pro suspektní přítomnost hereditární nádorové predispozice, a byla u ní prokázána de novo vzniklá pravděpodobně patogenní mutace v genu PALB2 (hodnocená jako kauzální ve vztahu ke karcinomu prsu u probandky).