Analog pyrimidinu 5- fluorouracil (5-FU) je používán v chemoterapii solidních nádorů, především kolorekta, prsu, hlavy/krku, ovarií a kůže. Pro jeho metabolismus je důležitá funkce dihydropyrimidin dehydrogenázy, která je kódována genem DPYD. Okolo 3–5 % pacientů v populaci je nositelem alely DPYD*2A – ti mají sníženou DPYD aktivitu a v důsledku terapie 5-FU se u nich rozvine závažná až letální hematologická, gastrointestinální nebo neurologická toxicita. U homozygotů se pak terapie zcela nedoporučuje. U heterozygotů je doporučeno snížit dávku léku o 25–50 %.

Gen, specifikace:DPYD (c.1905+1G>A)
T ermín dodání zprávy: 3 pracovní dny