Thiopurin S-methyltransferáza (TPMT) je cytoplazmatický enzym odbourávající thiopurinová léčiva včetně 6-thioguaninu, 6-merkaptopurinu a azathioprinu na neaktivní a netoxické metabolity, jež jsou posléze vyloučeny z organismu. Tato léčiva se používají jako protinádorová léčiva a imunosupresiva při terapii autoimunitních onemocnění, hematoonkologických onemocnění u dětí a idiopatických střevních zánětů i při transplantacích. Snížená aktivita TPMT způsobuje hromadění thioguaninových nukleotidů a vede ke vzniku vedlejších nežádoucích účinků, jako jsou neurotoxicita, hepatotoxicita, myelosuprese či záněty sliznic. 

Snížená metabolická aktivita enzymu TPMT je důsledkem funkčních polymorfismů v kódující oblasti genu TPMT, z nichž mezi nejčastější defektní alely v indoevropské populaci patří TPMT*3A, TPMT*2, TPMT*3C a méně častá TPMT*3B. U homozygotních nositelů mutace je možné podání léku pouze u malignit, a to v dávce desetkrát nižší, než je doporučeno. U heterozygotů je doporučeno snížit dávku o 30–80 %. 

Gen, specifikace:TPMT (c.238G>C, c.460G>A, c.719A>G) 
T ermín dodání zprávy: 3 pracovní dny