POKUD SPLŇUJETE NĚKTEROU
Z UVEDENÝCH INDIKACÍ, KONTAKTUJTE NÁS
800 390 390
Nádorové syndromy
Široké spektrum vyšetřovaných genů
Genetická analýza 98 rizikových genů, které jsou spojeny s určitými dědičnými onemocněními, zejména s rakovinou prsu a vaječníku, tlustého střeva a konečníku, slinivky, prostaty a dalšími. Výsledek analýzy vám poskytne odpověď, zda máte ke vzniku nádorového onemocnění dědičné dispozice, a případně umožní přijmout včas potřebná opatření. Na vzniku nádorů se podílí celá řada faktorů, mimo dědičných dispozic jsou to vnější vlivy a faktory životního stylu.
V JAKÝCH SITUACÍCH JE VHODNÉ TEST PODSTOUPIT
VČASNÁ PREVENCE
Chcete včas předejít možným rizikům.
OSOBNÍ ANAMNÉZA
Prodělané nádorové onemocnění v minulosti.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Výskyt nádorového onemocnění v rodině.
POZITIVNÍ DIAGNÓZA
Před zvolením vhodné léčby v případě nemoci.
ZTRÁTA HMOTNOSTI
Ztrácíte na hmotnosti a trpíte únavou.
POJIŠŤOVNA HRADÍ TEST V TĚCHTO PŘÍPADECH
Pokud máte v osobní a/nebo rodinné anamnéze nádorová onemocnění (karcinom tlustého nebo tenkého střeva, dělohy, ledvin a jiná), může být genetická analýza po posouzení rizik klinickým genetikem také hrazena ze zdravotního pojištění.
Objednejte se ke genetické konzultaci.
PODROBNÉ INFORMACE
Nádorová onemocnění se dělí na zhoubná neboli maligní, která prorůstají do okolní tkáně a napadají jiné orgány, a nezhoubná neboli benigní, která rostou omezeně, přesto ale mohou utlačovat okolní tkáně a působit potíže. Mezi nejčastější dědičná onkologická onemocnění patří rakovina prsu a vaječníků, rakovina prostaty, kůže, žaludku, štítné žlázy, ledvin, rakovina tlustého střeva a konečníku, různé druhy leukémií.
Mezi nejrizikovější vnější vlivy vzniku onemocnění patří kouření, nadměrná konzumace alkoholu, nezdravá strava, nedostatek pohybu, expozice některým chemikáliím a další. K prevenci vzniku nádorových onemocnění může přispět odstranění zmíněných rizikových faktorů a absolvování pravidelných preventivních prohlídek. Osobám v reprodukčním věku s prokázanou genovou mutací je možné nabídnout preimplantační diagnostiku v rámci IVF a výběrem vhodného embrya zamezit přenosu rizikové dispozice na další generace.
Naše laboratoř je pro vyšetření dědičných nádorových predispozic pomocí masivně paralelního sekvenování s využitím onkopanelu Custom design Roche a dalších metod mezinárodně akreditována. K analýze dat využíváme nejmodernější software PILOT a bioinformatické postupy. Pravidelně se účastníme mezilaboratorních kontrol a díky propojení s odborným konsorciem aktualizujeme postupy nejpřesnější diagnostiky dispozic pro nádorová onemocnění.
Geny vyšetřované metodou NGS: APC, ATM, ATR, ATRIP, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CTNNA1, CYLD, DDX41, DICER1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, EXO1, FAM175A/ABRAXAS1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FACNM, FH, FLCN, GATA2, GREM1, HNF1B, HOXB13, CHEK2, KIT, LZTR1, MAP3K1, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUC1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RECQL5, REN, RET, SAMHD1, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TP53, UNC13D, VHL, WRN, WT1
Výsledek obdržíte za 3-6 měsíců.
JAK TEST PROBÍHÁ A CO MŮŽETE OČEKÁVAT
Po objednání testu obdržíte e-mail s podrobnými informacemi. Vzorek DNA se většinou získává stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve. Stěr z dutiny ústní můžete provést sami v pohodlí svého domova pomocí odběrové sady, kterou vám společně s návodem, dotazníkem o osobní a rodinné anamnéze a dalšími dokumenty zašleme poštou. Odběr krve lze podstoupit u lékaře v místě bydliště nebo u nás v ambulanci. Výsledek analýzy vám bude zaslán podle dohody na e-mail nebo poštou. V případě zjištěné pozitivity domluvíme termín konzultace s klinickým genetikem, který vám vše vysvětlí a doporučí vhodná opatření.
1.
Objednání
Vyberte si konkrétní test nebo se objednejte na genetickou konzultaci.2.
Odběr
Vzorek vaší DNA získáme nejčastěji stěrem z dutiny ústní nebo odběrem krve.3.
Analýza
Tým našich zkušených odborníků provede pomocí nejmodernějších metod a technologií analýzu získaného vzorku.4.
VÝSLEDEK
Po vyhodnocení testu obdržíte podrobnou a srozumitelnou laboratorní zprávu, případně vám bude doporučena konzultace s klinickým genetikem.Časté otázky
Doba potřebná pro laboratorní vyšetření (analýzu vzorku) a termín dodání výsledku se liší podle typu a složitosti vyšetření. Obvykle je to v řádu týdnů, u komplexních testů až několika měsíců. Termín dodání výsledku je uveden v detailu každého testu na našich webových stránkách. V případě urgentních situací, např. u ženy s nově zjištěným nádorem prsu nebo vaječníku před operací je vyšetření nádorových syndromů na onkopanelu provedeno v režimu STATIM a výsledek je k dispozici do 3–4 týdnů, v běžném režimu je to do 6 měsíců.
Ze zdravotního pojištění je vždy hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem (nejčastěji praktickým lékařem, pediatrem, onkologem, gynekologem nebo jiným specialistou). Klinický genetik při konzultaci posoudí, zda jsou splněna indikační kritéria k testování daných predispozičních genů, pokud ano, je celé genetické vyšetření včetně laboratorní analýzy vzorku a následné konzultace s genetikem/lékařem hrazeno ze zdravotního pojištění. V případě, že kritéria k danému genetickému testování splněna nejsou, pacient si může vybraný/doporučený test hradit jako samoplátce.
Po předchozím objednání se dostavíte na naše pracoviště, kde nejprve vyplníte dotazník osobní a rodinné anamnézy, případně si ho můžete stáhnout zde na našich webových stránkách a vyplnit předem, v klidu doma. Nezapomeňte ho pak přinést s sebou. Následuje konzultace s lékařem, který sestaví váš třígenerační rodokmen a rozhodne o indikaci k laboratornímu genetickému vyšetření. Doporučujeme s sebou rovněž přinést lékařské zprávy z posledních důležitých vyšetření.
Doporučení – žádanku od lékaře, který vám genetickou konzultaci doporučil. Případně vyplněný genetický dotazník rodinné a osobní anamnézy, který je ke stažení zde. Dotazník lze ale vyplnit i po příchodu na naše pracoviště. Lékařské zprávy z předchozích vyšetření, které souvisí s požadovaným genetickým vyšetřením. Na genetické vyšetření není nutné být nalačno, můžete se tedy bez obav objednat i na odpoledne.
Uvádí se, že přibližně 5–10 % nádorových onemocnění je podmíněno vrozenými změnami určitých genů. Jedním z hlavních cílů prediktivního genetického testování je včasná identifikace rizikových osob. V případě zjištění rizikových predispozic (genových mutací), je doporučeno preventivní sledování na specializovaných pracovištích, kde je případné nádorové onemocnění včas zachyceno a díky tomu se zvyšuje šance na úspěšnou léčbu. U vysoce rizikových mutací mohou být doporučeny preventivní chirurgické zákroky, které riziko vzniku nádorového onemocnění daného orgánu prakticky znemožní (například odstranění prsních žláz nebo odstranění dělohy a vaječníku u nosiček mutace BRCA1 nebo BRCA2 genu).
V případě, že se nádor tlustého střeva projeví u vašeho příbuzného prvního stupně (rodiče, sourozenci, děti) ve věku do 45 let, je vaše riziko vzniku tohoto nádorového onemocnění 5x vyšší. V případě tří příbuzných prvního stupně může být vaše riziko až 50%. V rodinách s opakovaným výskytem karcinomu střeva nebo s výskytem tohoto onemocnění v mladém věku, by se mohlo jednat o dědičný nádorový syndrom (Lynchův syndrom). V takových případech doporučujeme genetickou konzultaci.